Ольге 19 лет. Все это время она живет с редким диагнозом «синдром бабочки» и делится своей историей в Instagram. В видео и постах беларуска показывает, как выглядят ее будни: раны, ограничения и постоянная боль. Синдромом бабочки называют буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором кожа настолько хрупкая, что может повреждаться даже от легкого прикосновения. Болезнь неизлечима и сопровождает человека всю жизнь, а тяжесть симптомов может сильно различаться — рассказываем об этом феномене.
Что чувствуют люди с синдромом бабочки
— У меня генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, который заключается в хрупкости кожных покровов и слизистых. В жизни я выгляжу не так, как показываю себя в сетях. Многие люди романтизируют свою болезнь, но я не считаю свои раны и изъяны чем-то красивым. Если мне не приносит удовольствия смотреть на свои пораженные места, то другим людям — тем более, — рассказывает Ольга.
Девушка объясняет, что для съемки видео в блог выбирает специальный ракурс, включает специальные фильтры, маскирующие изъяны внешности, а также прикрывает раны на голове и не любит «сниматься на заднюю камеру» (качество картинки с нее, как правило, значительно лучше, а значит, и более ярко видны детали).
По признанию Ольги, она редко «может выйти „в люди“ без макияжа», хотя это не всегда хорошо сказывается на ее коже лица.
Рисовать, монтировать, делать макияж Ольге ее состояние не мешает. Но остальные простые бытовые действия, о которых многие даже не задумываются (например, застегнуть пуговицы или надеть носок самостоятельно), у нее совершать не получается.
— Дело в деформации кистей. Поэтому мне нужна постоянная помощь в повседневной жизни, например, я не умею готовить из-за этого, — поясняет она.
Другие люди, которые живут с такой же болезнью, рассказывают, что у них нет ногтей ни на руках, ни на ногах, потому что они отвалились еще в детстве. Но даже это не помогает сохранить кожу, поскольку она часто сильно чешется, и расчесывание может привести к ее повреждению.
Кроме того, из-за болезни у многих часто образуются волдыри.
— У меня более легкая форма, которая в основном поражает стопы и кисти, и болезнь у меня с самого детства. В итоге я вскрываю волдыри, потому что иначе они, кажется, вообще не заживают, и просто терплю боль. Я делаю ванночки с антибиотиком [для борьбы с кожными инфекциями] и стараюсь держать раны в чистоте, — делится один из пользователей форума Reddit.
Другой человек с таким же синдромом рассказывает, что несмотря на то что при этой болезни сильно повреждается кожа, серьезных проблем с сексуальной жизнью у него нет. Хотя, к примеру, становиться отцом он боится.
— Я пробовал встречаться с девушками, к счастью, мне нравятся те, которые не настолько поверхностны [чтобы внешность имела значение]. Стать отцом вполне возможно, у меня же есть сперматозоиды, — иронизирует он. — Однако, прежде чем заводить ребенка, я бы хотел узнать, будет ли у него тоже мой буллезный эпидермолиз. Не хотелось бы возлагать это бремя ни на кого, особенно на собственного ребенка.
Что такое синдром бабочки
Буллезный эпидермолиз — это целая группа генетических (то есть наследственных) заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой и легко повреждается: на ней быстро образуются пузыри и разрывы. Волдыри и раны появляются, даже когда одежда трется о кожу или при незначительных ударах.
При легких формах заболевания обычно появляются болезненные пузыри на кистях, локтях, коленях и стопах. Однако разрывы кожи и волдыри могут появляться на любом участке тела. Симптомы варьируются от очень легких до крайне тяжелых.
— В некоторых случаях пузыри образуются внутри организма — например, во рту, пищеводе, других внутренних органах или глазах. После заживления они могут оставлять болезненные рубцы, — объясняют врачи из Кливлендской клиники (США), добавляя, что в тяжелых случаях внутренние органы и ткани могут быть повреждены настолько, что это становится опасным для жизни.
Заболевание возникает из-за мутации в одном из генов, влияющем на белок и используемом для синтеза коллагена (он и составляет основу для кожи, костей, хрящей и сухожилий). Хотя в основном оно наследственное, но бывает и приобретенным. Правда, причину, вызывающую его, эксперты не знают.
Поскольку спусковым крючком болезни становится поломка в генах у конкретного человека, она не заразна. Однако от появления синдрома бабочки самого по себе не застрахован никто. Риск становится выше, если один из родителей имеет это заболевание.
Среди проявлений буллезного эпидермолиза:
- пузыри на коже (на кистях, стопах, локтях и коленях) или внутри организма;
- утолщенные мозоли на ладонях и подошвах;
- анемия (низкий уровень эритроцитов);
- сросшиеся (соединенные) пальцы рук или ног;
- деформированные и/или утолщенные ногти на руках и ногах;
- мелкие белые бугорки на коже (милии);
- затрудненное глотание (дисфагия);
- отсутствие ожидаемого набора роста у младенца;
- зубы, которые не достигают нормального размера при развитии (гипоплазия).
Вылечиться полностью от синдрома бабочки невозможно: медикаментов для этого попросту не существует. Но есть методы лечения, которые помогают предотвращать образование волдырей или осложнения от них (обработка ран мазями) и снимать дискомфорт (обезболивающими или препаратами от зуда). Также врачи могут помочь облегчить последствия нарушения питания, вызванные образованием пузырей во рту и пищеводе.
Американские врачи советуют записаться на прием к врачу, если у вашего ребенка появляются волдыри по неизвестной причине. Во-первых, из-за того что такие образования могут угрожать жизни младенцев. Во-вторых, чтобы поскорее установить (или исключить) диагноз.
Почему о болезни почти не знают и зачем люди говорят о ней публично
Синдром бабочки встречается настолько редко, что многие никогда о нем не слышали. Например, по приблизительным оценкам американских медиков, в их стране буллезным эпидермолизом страдает примерно 1 из 50 000 человек, в Германии — 45 случаев на миллион (это примерно в два раза чаще, чем статистика по США).
Во всем мире распространенность болезни составляет лишь около 500 тысяч человек. То есть синдром бабочки есть у 0,006% населения Земли. Из-за такой редкости болезни люди могут годами не получать правильный диагноз. Ученые обращают внимание, что даже немногие врачи обладают специализированными знаниями о подтипах этого синдрома и методах диагностики.
Из-за того что болезнь встречается нечасто, ее меньше исследуют. В свою очередь, это тормозит развитие методов лечения. Тем временем люди с синдромом бабочки сталкиваются не только с физической болью, но и с непониманием, социальной изоляцией и высокой стоимостью ухода. Беларуска Ольга тоже грустно шутит на тему того, что ее «диагноз — это затратно».
В декабре 2024 года было опубликовано одно из последних завершенных исследований на эту тему. Люди с синдромом бабочки и их семьи сообщали ученым, что продолжают сталкиваться с недостатком знаний у медицинских специалистов об их заболевании, не говоря уже о неосведомленности общества. Так что болезнь не только снижает качество жизни человека, но и оказывает значительное влияние на семьи в виде высоких финансовых и моральных затрат на лечение, уход и профилактику осложнений.
В целом с недостаточной видимостью сталкиваются люди с разными редкими и хроническими заболеваниями. Как правило, тогда они обращаются в соцсети или, как Ольга, заводят блог о себе — чтобы получить информацию или поделиться своим опытом с другими, в том числе теми, кто тоже живет с похожей болезнью.
Такие рассказы о болезни в соцсетях дают людям возможность выразить эмоции, поделиться страхами и тревогами, а также найти эмоциональную связь с другими. Это особенно важно, когда семья или друзья не всегда способны или хотят понять, что человек испытывает.
Это помогает и ученым тоже: истории, рассказанные самими пациентами и пациентками, также часто служат источником информации о симптомах, лечении и повседневной жизни с болезнью. А еще — помогают выявлять проблемы в системе здравоохранения и дают врачам и исследователям более полное представление о том, как болезнь переживается на практике, а не только на бумаге — по клиническим данным.
Хотя этот текст написан на основе авторитетных медицинских источников, его нельзя приравнивать к консультации врача. У каждого человека есть свои особенности, поэтому всегда стоит консультироваться с профессионалом, которому вы доверяете.
