У 15-летней Лили из Гродно тяжелое заболевание. Девочка — единственная в мире, у кого есть подобная поломка в гене. Было множество операций, а впереди еще одно сложное вмешательство. Подробности истории рассказывает «Точка».
Маленькая и хрупкая Лиля только с виду. С первых минут знакомства она сразу показывает свой боевой характер и дает понять: к визиту гостей не готова, да и маму Лену надолго отпускать не намерена.
«Мамина дочка», — часто будет повторять Елена.
Всю жизнь они неразлучны и вместе проходят через каждое испытание.
С самого появления дочери на свет Елена пыталась понять, что стало причиной многочисленных тяжелых диагнозов у ребенка. И лишь пару лет назад узнала, что ее девочка уникальна — подобных поломок гена не знает современная медицина.
Каждый день этой семьи подчинен жесткому распорядку, состоящему из реабилитаций, ЛФК и других процедур, необходимых, чтобы Лиля могла жить нормально. У девочки было множество тяжелых и неудачных операций, а впереди еще одна, не менее сложная.
Это история о сильной женщине, которой врачи говорили, что ее ребенок не выживет, но она вопреки всем прогнозам поставила дочь на ноги. И продолжает бороться за ее здоровье.
Мама и дочь
Елена растит Лилечку одна. Отец отказался от ребенка, узнав, что девочка родилась с проблемами, и даже ни разу не видел дочку. Женщине по возможности помогает взрослый сын — он души не чает в Лилечке.
А так Елена тянет все на себе одна.
«Я думаю, у меня получается, потому что я изначально была настроена только на хорошее. И шла к этому. Оглядываясь назад, я понимаю, как это было тяжело. Но я ни секунды не пожалела», — начинает свой рассказ Елена.
Ее вторая беременность протекала хорошо. Правда, в какой-то момент женщина узнала, что у нее другая группа крови: всю жизнь жила со второй положительной, родила первого ребенка, а тут такой неожиданный факт.
У мамы и тогда еще не родившейся малышки возник резус-конфликт (когда отрицательная группа крови матери несовместима с положительной плода). Но это выяснили уже в Минске, куда Елена отправилась из Гродно сама, как будто что-то почувствовав.
«Все-таки есть какое-то материнское предчувствие. И я по своей инициативе уехала в РНПЦ „Мать и дитя“. Меня сразу же госпитализировали: у девочки увидели расщелину в небе. Пригласили генетиков, все мне объяснили. Рассказали, что у них в роддоме работает врач, у которого была такая же проблема, и ничего страшного в этом нет, сейчас делают операции. В общем, успокоили», — вспоминает Елена.
Плюс ко всему по УЗИ было видно, что ребенок отставал в развитии по некоторым нормам. В итоге все закончилось экстренным кесаревым из-за того самого резус-конфликта.
«Дочка родилась совсем маленькой, ее сразу поместили в кювезик в реанимации. Дышала через ИВЛ, кормили через зонд. Но при этом она была очень жизнеспособна: это и я видела, и врачи говорили», — вспоминает женщина.
Тяжелое восстановление
Деток с расщелиной рекомендуют кормить через зонд. Но врачи решили рискнуть и предложили маме буквально с первых недель пробовать давать еду с ложечки.
«Мы по всему городу искали нужную ложку. Могли по 2 часа давать ей эти 50 мл смеси. Это было очень тяжело, конечно. Каждые три часа я приходила в больницу, чтобы ее покормить», — вспоминает мама.
Достаточно быстро девочка набирала вес и восстанавливалась. А на пути Елены попадались только хорошие врачи, которые и помогали советом, и просто поддерживали. Подходило время готовиться к операции по удалению расщелины. Нужные специалисты работали только в Минске.
«Хирург был готов взяться за Лилю, но анестезиолог побоялась, что та не перенесет наркоз. Ребенку было девять месяцев. Из-за того, что не прооперировали вовремя, она захватывала много воздуха, становилось тяжело кушать. Дочка просто разрывалась. Я стукнула по столу и настояла на операции. Ведь хирург был уверен, что все пройдет нормально. И я была уверена, Лилечка очень сильная», — говорит Елена.
Операцию малышка действительно перенесла хорошо. Но это был только первый этап.
«Восстановление проходило тяжело. Ей было больно кушать — предлагали зонд. Но мы решили продолжать есть с ложечки, чтобы не утратить этот навык. Настраивались на вторую, завершающую операцию. Но тут у Лилечки начались судороги», — говорит женщина.
Стали искать причину. Первое предположение — у недоношенных деток такое встречается. Возможно, с возрастом пройдет.
Но оказалось, что самые тяжелые испытания у девочки и ее мамы были еще впереди.
Четыре неудачные операции
Лилю ждала завершающая операция: нужно было закрыть мягкое и твердое неба.
«По этой методике используют собственные ткани, натягивают их и сшивают. Но через неделю швы просто разошлись. Это было очень тяжело. Снова ждали год. Но и вторая операция закончилась так же. Еще год ожиданий. А после третьего такого вмешательства Лилечка подхватила в больнице все инфекции, какие только можно», — рассказывает мама.
Реанимация, серьезное воспаление. И швы снова разошлись. Были и серьезные проблемы с сердцем, за которые врачи боялись браться, — ребенок мог не пережить такие операции.
Девочка очень ослабла после всех испытаний. И Елена снова вытягивала ее как могла.
«Были врачи, которые прямо говорили: „Мол, зачем что-то делать, сколько ей тут жить осталось, пару недель?“ В общем, очень цинично», — вспоминает женщина.
Она продолжала искать причину проблем со здоровьем у своего ребенка. Заподозрили генетические аномалии — сделали анализ и направили в Минск.
«Это я потом узнала, что у нас проводят только кариотипирование — самое простое, и нет нужного оборудования. Поэтому никаких нарушений не заметили. Если бы забили тревогу раньше, все бы не затянулось на долгие-долгие годы и было бы гораздо проще», — сожалеет Елена.
Постоянная реабилитация и дорогое лечение
Елена много раз повторяет, что раньше не рассматривала лечение за границей: в Беларуси ей встречались только хорошие и понимающие врачи — от участкового в местной поликлинике до ведущих специалистов в стране.
Но Лиля до пяти лет была очень плоха: постоянные приступы, кормление лишь жидкой едой, неудачные операции. И мама решила присмотреться к заграничной медицине.
В пять лет девочку повезли в клинику в Израиле. И Елена до сих с благодарностью вспоминает тот период. Ведь там решили сразу несколько проблем со здоровьем, за которые не брались в Беларуси.
«У Лили прошли судороги. Ей даже лекарства специальные изготовили в сиропе, потому что она не могла принимать таблетки. За одну операцию ей решили вопрос и с расщелиной, и с глазиком, который почти не открывался. Но все равно точного диагноза у нас тогда не было», — говорит Елена.
Лишь потом она узнала, что можно было провести полное секвенирование генома — это дорогостоящий анализ, в Москве есть единственная лаборатория, где такой проводят. Хотя врачи отговаривали: «Мол, что вам даст постановка диагноза, если вы все равно с этим ничего не сделаете?»
В итоге точную причину многочисленных патологий у девочки нашли лишь тогда, когда ей было 11 лет. И оказалось, что в мировых базах нет ни одного известного медицине случая такой двойной поломки гена, отвечающего за соединительную ткань.
«Так что Лилечка у нас уникальная во всех смыслах девочка. Она очень сильная, несмотря на свою внешнюю хрупкость. Боец, с характером», — хвалит свою дочку Елена.
Но за такими успехами стоят тяжелый труд мамы и постоянная реабилитация. Женщина говорит, что уже привыкла к трудностям и это стало ее образом жизни.
Впереди еще одна сложная операция: из-за четырех неудачных вмешательств нужно делать коррекцию на челюсти, чтобы девочка могла нормально дышать, есть и говорить.
Не все врачи берутся за случай Лили из-за поломки гена, отвечающего за соединительную ткань. Специалисты с нужным уровнем подготовки есть в Испании, Швеции, Израиле, Италии.
Чтобы девочка смогла попасть к ним, открыт сбор — 50 000 евро.
Самый простой способ помочь — пополнить благотворительный номер МТС: +375 (29) 888−55−77.
Больше информации, отчеты и другие варианты поддержки можно найти в Instagram.